線上峰會(huì) 就“基因診斷在心腦血管疾病領(lǐng)域的臨床應(yīng)用”展開(kāi)學(xué)術(shù)交流，同時(shí)也是華醫(yī)心誠(chéng)醫(yī)生集團(tuán)與百世諾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，就科研、培訓(xùn)、臨床、篩查、標(biāo)準(zhǔn)五個(gè)方面推進(jìn)心腦血管精準(zhǔn)醫(yī)療的戰(zhàn)略合作落地項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)。

隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，心血管疾病的發(fā)病率持續(xù)增加，死亡率也位居所有疾病死因的首位。近二十年的生命醫(yī)學(xué)研究，已經(jīng)讓人類在治療心血管疾病領(lǐng)域取得了相當(dāng)大的進(jìn)展，明顯降低了患者的死亡率。而傳統(tǒng)的臨床診療也悄然的發(fā)生著革命性的變化。正如臨床基因檢測(cè)，已然成為許多遺傳性疾病或者其他疑難雜癥的常規(guī)檢查，包括影響心血管系統(tǒng)的不良病變。新的快速高通量DNA 序列篩選方法也使得基因檢測(cè)的應(yīng)用更加廣泛。然而，擺在醫(yī)生面前的困難卻是：什么時(shí)候以及如何使用基因檢測(cè)？怎么正確地解讀檢測(cè)結(jié)果？

日前，世界華人心血管醫(yī)師協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、亞洲心臟病學(xué)會(huì)主席、北京大學(xué)第一醫(yī)院霍勇教授與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫(yī)院高血壓中心顧問(wèn)、心血管疾病國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任惠汝太教授于12月1日共同就“基因診斷在心腦血管疾病領(lǐng)域的臨床應(yīng)用”展開(kāi)學(xué)術(shù)交流，同時(shí)也是華醫(yī)心誠(chéng)醫(yī)生集團(tuán)與百世諾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，就科研、培訓(xùn)、臨床、篩查、標(biāo)準(zhǔn)五個(gè)方面推進(jìn)心腦血管精準(zhǔn)醫(yī)療的戰(zhàn)略合作落地項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)，會(huì)議邀請(qǐng)到首都醫(yī)科大學(xué)附屬安貞醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師劉宇揚(yáng)教授擔(dān)任此次會(huì)議主持并在線分享從科研探索到臨床診斷的過(guò)程中基因檢測(cè)為此提供的新思路和新方向。

2015年，霍勇教授、葛均波院士和惠汝太教授聯(lián)合推動(dòng)專門成立了”中華醫(yī)學(xué)會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組”，在惠汝太教授帶領(lǐng)的專家組的共同努力下，制定出《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》、《中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》等臨床指南。這些學(xué)術(shù)文件對(duì)心血管疾病精準(zhǔn)診療起到重要的推動(dòng)作用。

霍勇教授表示，關(guān)于遺傳與基因組學(xué)大量的工作和臨床醫(yī)生密切相關(guān)。未來(lái)在主要大城市結(jié)合臨床醫(yī)學(xué)的進(jìn)展，把心血管疾病遺傳診斷作為重要內(nèi)容來(lái)推動(dòng)。同時(shí)也希望將大量成熟的工作能夠不斷地往基層延伸。華醫(yī)心誠(chéng)作為心血管領(lǐng)域?qū)＜壹械钠脚_(tái)，有技術(shù)的優(yōu)勢(shì)，同時(shí)擁有聯(lián)動(dòng)合作的精神。因此針對(duì)基因檢測(cè)心血管疾病方向，華醫(yī)心誠(chéng)運(yùn)營(yíng)團(tuán)隊(duì)策劃組織了一系列學(xué)術(shù)活動(dòng)，同時(shí)邀請(qǐng)了惠汝太教授、吳林教授等多位有建樹(shù)的專家，未來(lái)會(huì)就研究進(jìn)展、表型鑒別、檢測(cè)技術(shù)、遺傳咨詢、數(shù)據(jù)解讀等各個(gè)環(huán)節(jié)，結(jié)合典型病例，做出層層深入的分享。

惠汝太教授在峰會(huì)上也為大家分享了關(guān)于基因與基因組醫(yī)學(xué)能解決多少心血管難題的概況。 惠教授在講解中表示，我們要結(jié)束猜測(cè)的年代，要通過(guò)數(shù)據(jù)、事實(shí)來(lái)精準(zhǔn)的診斷。 中國(guó)至少有4000萬(wàn)心血管病與遺傳有直接關(guān)系，而基因診斷則可以在臨床表現(xiàn)之前診斷，從而采取早預(yù)防、早治療的措施。

會(huì)上，惠教授還分享了多起年輕人猝死的病例，夜間猝死多半是鈉離子通道（ENaC）突變-Brugada或LQT-3所致，隨后講解了6種導(dǎo)致心臟猝死的離子通道病。目前臨床常規(guī)診斷手段是無(wú)法發(fā)現(xiàn)離子通道病的。但基因診斷可以，如果通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷，可以預(yù)防性的裝ICD，那么悲劇就可以避免。

美國(guó)心臟病協(xié)會(huì)AHA會(huì)志-JAHA2020發(fā)表《肥厚心肌病遺傳診斷-進(jìn)入新時(shí)代》，很多2021年的指南都規(guī)定了要進(jìn)行基因檢查。惠教授表示，國(guó)際上很多頂級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)均建立了基因組醫(yī)學(xué)門診—專門機(jī)構(gòu)，如哈佛大學(xué)、麻省總院、克利夫蘭等。同時(shí)也指出，如果不按照指南推薦的進(jìn)行基因檢查，很可能導(dǎo)致出現(xiàn)診斷不明確、疾病延誤治療、遺漏猝死高危病例等后果。最后，惠教授也表達(dá)了基因檢測(cè)技術(shù)最困難的是基因檢測(cè)結(jié)果，非常復(fù)雜，非常具有挑戰(zhàn)性。但我們擁有百世諾臨床技術(shù)團(tuán)隊(duì)作有力支持，同時(shí)，基因與基因組醫(yī)學(xué)咨詢專家團(tuán)隊(duì)非常愿意與對(duì)此感興趣的專家加強(qiáng)聯(lián)系，遇到問(wèn)題一起面對(duì)！

百世諾首席醫(yī)療官、北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科學(xué)博士候青教授在會(huì)上也對(duì)國(guó)內(nèi)外基因檢測(cè)的現(xiàn)狀進(jìn)行了分享。候青博士說(shuō)基因檢測(cè)發(fā)展到現(xiàn)在經(jīng)歷了50年的艱苦歷程，是全體科學(xué)家共同奮斗的成果。2021年5月人類基因組完成圖發(fā)布，第一次將基因檢測(cè)參考的字典進(jìn)行了修正，并完整準(zhǔn)確，同時(shí)也改變了基因檢測(cè)的定義，他是一個(gè)不斷擴(kuò)大的范疇，從單純的基因突變?cè)\斷到包括一切通過(guò)技術(shù)方式獲得DNA、RNA、基因、基因組、轉(zhuǎn)錄組或者表觀遺傳組的信息都是基因檢測(cè)。目前基因檢測(cè)已經(jīng)深入到診療的所有環(huán)節(jié)，從篩查到診斷及分子分型，而心血管疾病基因診斷的優(yōu)勢(shì)還沒(méi)有發(fā)揮出來(lái)，未來(lái)我們要把一個(gè)逐漸成熟的項(xiàng)目引入我們的臨床工作，它是合法的、安全的、有效的。它的不成熟需要所有同仁們共同完善。讓我們享受中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展帶來(lái)的益處。

大會(huì)更是吸引了中國(guó)心血管領(lǐng)域百余位醫(yī)療專家共同在線參與聆聽(tīng)并進(jìn)行學(xué)術(shù)討論，專家們表示心血管疾病基因組學(xué)的科學(xué)進(jìn)步和檢測(cè)技術(shù)得到飛速提升，我們應(yīng)該得到真正具有意義的心臟病治療。此外，藥物基因組學(xué)與心血管基因組學(xué)的結(jié)合能夠研發(fā)出針對(duì)心血管疾病患者的個(gè)性化藥物，有利于新醫(yī)療方法的理論學(xué)基礎(chǔ)。

“心血管疾病基因檢測(cè)”也是華醫(yī)心誠(chéng)醫(yī)生集團(tuán)將在2022年重點(diǎn)打造的一個(gè)系列性專題項(xiàng)目，旨在將基因診斷與心血管疾病精準(zhǔn)診療的臨床實(shí)踐有效銜接和互為應(yīng)用，未來(lái)也將邀請(qǐng)更多心血管疾病專家加入并助力專題項(xiàng)目共同發(fā)展，從科研探索、臨床診斷等方面為國(guó)內(nèi)臨床醫(yī)師提供新的思路和方向。

此次會(huì)議的召開(kāi)為國(guó)內(nèi)心血管疾病走向精準(zhǔn)診療新篇章拉開(kāi)帷幕，華醫(yī)心誠(chéng)醫(yī)生集團(tuán)與百世諾（北京）醫(yī)療科技有限公司兩大集團(tuán)的戰(zhàn)略聯(lián)手更是代表著國(guó)內(nèi)最頂尖的學(xué)術(shù)與技術(shù)的結(jié)合，必將為基因檢測(cè)在心血管疾病領(lǐng)域的應(yīng)用帶來(lái)顛覆性革命。讓我們共同期待吧！